Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-trastorno de la conducción cardíaca

Definición

El síndrome de microcefalia - hipoplasia cerebelosa - trastorno de la conducción cardíaca es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por fallo del crecimiento y retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual profunda, comportamiento autista, bloqueo cardíaco adquirido de segundo grado con bradicardia e inestabilidad vasomotora. Las manos y los pies presentan dedos largos y fusiformes, campto-clinodactilia en las manos y dedos de los pies montados. La dismorfia craneofacial incluye microcefalia, frente ancha, cejas finas, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas grandes con antihelix prominente, nariz prominente, surco nasolabial largo, bermellón del labio superior delgado y labio inferior prominente. Los signos neurológicos incluyen hipotonía, reflejos enérgicos, movimientos distónicos y ataxia troncal. La RM muestra hipoplasia cerebelosa y un patrón giral simplificado.