Syndroom van Teebi-Shaltout

Definitie

Syndroom van Teebi-Shaltout is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door associatie van typische gelaatskenmerken (waaronder abnormaal gevormd hoofd met smal voorhoofd, hypertelorisme, telecanthus, kleine oorlellen, brede neusbrug en -punt, onderontwikkelde neusvleugels, kleine/brede mond en hoog/gespleten verhemelte), ectodermale dysplasie (waaronder oligodontie met vertraagde doorbraak van tanden, traaggroeiend haar en verminderd zweten) en skeletafwijkingen waaronder camptodactylie en caudaal aanhangsel. Een kleine gestalte en abnormale handpalmplooien zijn bijkomende klinische kenmerken.