Síndrome de Teebi-Shaltout
ORPHA:3291· ICD-10 Q82.4· Teebi-Shaltout syndrome
Definición
El síndrome de Teebi-Shaltout es un síndrome dismórfico poco frecuente, caracterizado por rasgos faciales característicos, que incluyen malformación craneal con frente estrecha, hipertelorismo, telecanto, lóbulos de las orejas pequeños, puente y punta nasales anchos, fosas nasales poco desarrolladas, boca pequeña / ancha y paladar alto / hendido. También se caracteriza por displasia ectodérmica (que incluye oligodoncia con retraso de la dentición, crecimiento lento del cabello y reducción de la sudoración), así como anomalías esqueléticas que incluyen camptodactilia y apéndice caudal. Otras características adicionales son talla baja y pliegues palmares anómalos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal