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Síndrome de Teebi-Shaltout

ORPHA:3291· ICD-10 Q82.4· Teebi-Shaltout syndrome

Definición

El síndrome de Teebi-Shaltout es un síndrome dismórfico poco frecuente, caracterizado por rasgos faciales característicos, que incluyen malformación craneal con frente estrecha, hipertelorismo, telecanto, lóbulos de las orejas pequeños, puente y punta nasales anchos, fosas nasales poco desarrolladas, boca pequeña / ancha y paladar alto / hendido. También se caracteriza por displasia ectodérmica (que incluye oligodoncia con retraso de la dentición, crecimiento lento del cabello y reducción de la sudoración), así como anomalías esqueléticas que incluyen camptodactilia y apéndice caudal. Otras características adicionales son talla baja y pliegues palmares anómalos.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal