Sindrome di Teebi-Shaltout

Definizione

La sindrome di Teebi-Shaltout è una malattia malformativa rara, di origine genetica, causata da un difetto di sviluppo dell'embrione. È caratterizzata da dismorfismi facciali tipici (anomalie morfologiche della testa, fronte stretta, ipertelorismo, telecanto, ipoplasia dei lobi delle orecchie, allargamento della sella e della punta del naso con ali iposviluppate, bocca piccola/grande e labio/palatoschisi), displasia ectodermica (oligodontia con ritardo della dentizione, capelli a crescita lenta e ridotta sudorazione) ed anomalie scheletriche, compresa la camptodattilia e l'appendice caudale. Possono associarsi la bassa statura e le anomalie delle pieghe palmari.