Syndrome de Teebi-Shaltout

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique qui se caractérise par l'association de traits faciaux caractéristiques (notamment une forme de tête anormale avec un front étroit, un hypertélorisme, un télécanthus, de petits lobes d'oreille, un pont et une pointe nasales larges, les ailes du nez insuffisamment développées, une bouche petite/large et un palais ogival/fente palatine), d'une dysplasie ectodermique (y compris oligodontie avec retard d'éruption dentaire, croissance lente des cheveux et hypohidrose) et d'anomalies squelettiques (y compris camptodactylie et appendice caudal). La petite taille et les plis palmaires anormaux sont des caractéristiques cliniques supplémentaires.