Spondylocarpotarsale synostose

Definitie

Een spondylodysplastische dysplasie, klinisch gekarakteriseerd door postnatale progressieve fusies van wervels, wat zich vaak manifesteert als blokwervels en bijdraagt tot een verkorte romp en dus onevenredig kleine gestalte, scoliose, lordose, carpale en tarsale synostose en, eerder uitzonderlijk, klompvoeten.