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Synostose spondylo-carpo-tarsienne

ORPHA:3275· ICD-10 Q76.4· Spondylocarpotarsal synostosis

Définition

Dysplasie spondylo-dysplasique caractérisée, sur le plan clinique, par des fusions vertébrales progressives après la naissance se manifestant fréquemment par des vertèbres constituées en blocs, donnant lieu à un raccourcissement du tronc et, par conséquent, à une petite taille disproportionnée, une scoliose, une lordose, une synostose du carpe et du tarse et, dans de rares cas, un pied bot.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Childhood, Infancy