Synostose spondylo-carpo-tarsienne
ORPHA:3275· ICD-10 Q76.4· Spondylocarpotarsal synostosis
Définition
Dysplasie spondylo-dysplasique caractérisée, sur le plan clinique, par des fusions vertébrales progressives après la naissance se manifestant fréquemment par des vertèbres constituées en blocs, donnant lieu à un raccourcissement du tronc et, par conséquent, à une petite taille disproportionnée, une scoliose, une lordose, une synostose du carpe et du tarse et, dans de rares cas, un pied bot.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy