Sinostosi spondilo-carpo-tarsale
ORPHA:3275· ICD-10 Q76.4· Spondylocarpotarsal synostosis
Definizione
La sinostosi spondilo-carpo-tarsale (SCT) è una displasia spondilodisplastica caratterizzata, dal punto di vista clinico, da fusioni vertebrali postnatali progressive, che spesso si manifestano sotto forma di blocco vertebrale, contribuendo all'accorciamento del tronco e alla conseguente bassa statura sproporzionata associata a scoliosi, lordosi, sinostosi carpale e tarsale e, raramente, piede equino.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy