Sinostosis espondilo-carpo-tarsal
ORPHA:3275· ICD-10 Q76.4· Spondylocarpotarsal synostosis
Definición
Es una displasia espondilodisplásica caracterizada clínicamente por fusiones vertebrales progresivas postnatales que se manifiestan con frecuencia como vértebras en bloque, lo que conduce a un tronco acortado y, por lo tanto, a talla baja desproporcionada, escoliosis, lordosis, sinostosis carpiana y tarsiana e, infrecuentemente, pies equinovaros.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy