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Sinostosis espondilo-carpo-tarsal

ORPHA:3275· ICD-10 Q76.4· Spondylocarpotarsal synostosis

Definición

Es una displasia espondilodisplásica caracterizada clínicamente por fusiones vertebrales progresivas postnatales que se manifiestan con frecuencia como vértebras en bloque, lo que conduce a un tronco acortado y, por lo tanto, a talla baja desproporcionada, escoliosis, lordosis, sinostosis carpiana y tarsiana e, infrecuentemente, pies equinovaros.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood, Infancy