Radio-ulnaire synostose - ontwikkelingsachterstand - hypotonie-syndroom
ORPHA:3270· ICD-10 Q87.8· Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome
Definitie
Radio-ulnaire synostose - ontwikkelingsachterstand - hypotonie-syndroom, ook gekend als syndroom van Der Kaloustian-McIntosh-Silver, is een uiterst zeldzaam syndroom met synostose dat tot op heden werd beschreven in 4 patiënten, met klinische manifestaties waaronder congenitale unilaterale radio-ulnaire synostose, gegeneraliseerde hypotonie, ontwikkelingsachterstand, en dysmorfe gelaatskenmerken (lang gelaat, uitgesproken neus en oren).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal