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Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie

ORPHA:3270· ICD-10 Q87.8· Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome

Définition

Syndrome extrêmement rare, également connu sous le nom de syndrome de Guiffré-Tsukahara, caractérisé par l'association d'une synostose radio-ulnaire et d'une microcéphalie, d'une scoliose, d'une petite taille et d'une déficience intellectuelle.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Unknown
Âge de début
Neonatal