Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie
ORPHA:3270· ICD-10 Q87.8· Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome
Définition
Syndrome extrêmement rare, également connu sous le nom de syndrome de Guiffré-Tsukahara, caractérisé par l'association d'une synostose radio-ulnaire et d'une microcéphalie, d'une scoliose, d'une petite taille et d'une déficience intellectuelle.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Neonatal