Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia
ORPHA:3270· ICD-10 Q87.8· Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome
Definizione
La sindrome da sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia, nota come sindrome di Der Kaloustian-McIntosh-Silver, è una sindrome molto rara, caratterizzata da sinostosi. E' stata descritta in 4 pazienti. I segni clinici comprendono la sinostosi radioulnare monolaterale congenita, l'ipotonia generalizzata, il ritardo dello sviluppo e i dismorfismi facciali (viso allungato, naso e orecchie prominenti).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Neonatal