Síndrome de sinostosis radiocubital-retraso del desarrollo-hipotonía
ORPHA:3270· ICD-10 Q87.8· Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome
Definición
Es un síndrome muy poco frecuente descrito hasta la fecha en 4 pacientes. Los hallazgos clínicos incluyen sinostosis radiocubital congénita unilateral, hipotonía generalizada, retraso en el desarrollo y rasgos faciales dismórficos (cara alargada, orejas y nariz prominentes).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal