vitalwiki

Geïsoleerde humeroradio-ulnaire synostose

ORPHA:3266· ICD-10 Q74.0· Isolated humero-radio-ulnar synostosis

Definitie

Humero-radio-ulnaire synostose is een uiterst zeldzame, genetische, congenitale stoornis van de gewrichtsvorming die wordt gekarakteriseerd door uni- of bilaterale fusie van het opperarmbeen, het spaakbeen en de ellepijp, wat leidt tot een verlies van de beweeglijkheid van de elleboog en, in de meeste gevallen, gebrekkige armfunctie. Bij beeldvorming kan het zichtbaar zijn als bifurcatie van de distale humerus met afwezigheid van het ellebooggewricht en een kortere armlengte. Handanomalieën, met name oligo-ectrosyndactylie, kunnen geassocieerd zijn.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Unknown
Leeftijd van aanvang
Antenatal, Neonatal