Sinostosi omero-radio-ulnare isolata
ORPHA:3266· ICD-10 Q74.0· Isolated humero-radio-ulnar synostosis
Definizione
La sinostosi omero-radio-ulnare è un difetto genetico congenito molto raro della formazione delle articolazioni, caratterizzato dalla fusione mono- o bilaterale delle ossa dell'omero, del radio e dell'ulna, con conseguente perdita della mobilità del gomito e, in molti pazienti, con difetto funzionale del braccio. Le immagini diagnostiche possono evidenziare una biforcazione distale dell'omero con agenesia dell'articolazione del gomito ed un accorciamento delle braccia. Può associarsi ad anomalie delle mani, in particolare all'oligoectrosindattilia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal