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Sinostosis húmero-radio-cubital aislada

ORPHA:3266· ICD-10 Q74.0· Isolated humero-radio-ulnar synostosis

Definición

La sinostosis húmero-radio-cubital es un trastorno congénito genético muy poco frecuente, debido a un defecto de la formación articular. Está caracterizado por la fusión uni- o bilateral del húmero, radio y huesos cubitales, lo que conduce a la pérdida de movimiento del codo y, en la mayoría de los casos a incapacidad funcional del brazo. En la imagen radiológica puede aparecer como una bifurcación humeral distal con ausencia de la articulación del codo y longitud del brazo acortada. También puede tener asociadas anomalías en las manos, en concreto oligo- / ectro-/ sindactilia.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Unknown
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal