Congenitale achiasme
ORPHA:324353· ICD-10 H47.4· Congenital achiasma
Definitie
Congenitale agenesie van het chiasma is een zeldzame, genetische, niet-syndromale malformatie van een hersenzenuw en nucleaire aplasie, en wordt gekarakteriseerd door de congenitale afwezigheid van het optisch chiasma doordat de vezels van de gezichtszenuwen elkaar niet kruisen naar de contralaterale hemisfeer, met als gevolg een verminderd gezichtsvermogen, strabisme en congenitale nystagmus in de zuigelingentijd.
- Prevalentie
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal