Agenesia congenita del chiasma
ORPHA:324353· ICD-10 H47.4· Congenital achiasma
Definizione
L'agenesia congenita del chiasma è una malformazione genetica rara, non sindromica, con aplasia dei nervi cranici e dei nuclei, caratterizzata dall'assenza congenita del chiasma ottico, secondaria al mancato incrocio e alla decussazione delle fibre del nervo ottico verso l'emisfero controlaterale, che esita nella riduzione della visione, nello strabismo e nel nistagmo congenito durante l'infanzia.
- Prevalenza
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal