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Agenesia congenita del chiasma

ORPHA:324353· ICD-10 H47.4· Congenital achiasma

Definizione

L'agenesia congenita del chiasma è una malformazione genetica rara, non sindromica, con aplasia dei nervi cranici e dei nuclei, caratterizzata dall'assenza congenita del chiasma ottico, secondaria al mancato incrocio e alla decussazione delle fibre del nervo ottico verso l'emisfero controlaterale, che esita nella riduzione della visione, nello strabismo e nel nistagmo congenito durante l'infanzia.

Prevalenza
Unknown
Età di esordio
Infancy, Neonatal