Cardiospondylocarpofaciaal syndroom
ORPHA:3238· ICD-10 Q87.8· Cardiospondylocarpofacial syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door groeiretardatie, kleine gestalte, voedingsproblemen en niet-gedijen, hartanomalieën (septumdefecten en/of dysplasie van hartklep), gewrichtslaxiteit, korte ledematen, brachydactylie, fusie van carpalen en tarsalen, fusie van cervicale wervels, malformatie van binnenoor met bilateraal conductief gehoorverlies, en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals hypertelorisme, opwaarts hellende ooglidspleten, naar achteren gedraaide oren, anteversie van de neusgaten, en lang filtrum). Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer gastro-oesofageale reflux en urogenitale anomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages