Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial

Definición

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento, talla baja, dificultad para alimentarse, fallo de medro y anomalías cardíacas (defectos del tabique y/o displasia valvular), laxitud articular, acortamiento de las extremidades, braquidactilia, fusión carpiana, tarsal y de las vértebras cervicales, malformación del oído interno con hipoacusia conductiva bilateral y rasgos faciales dismórficos (como hipertelorismo, fisuras palpebrales ascendentes, orejas rotadas posteriormente, narinas antevertidas y filtrum largo). Otras manifestaciones variables son reflujo gastroesofágico y anomalías genitourinarias, entre otras.