Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo della crescita, bassa statura, difficoltà di alimentazione e ritardo dello sviluppo, cardiopatie (difetti del setto e/o displasia valvolare), lassità articolare, accorciamento degli arti, brachidattilia, fusione carpale e tarsale, fusione delle vertebre cervicali, malformazioni dell'orecchio interno con sordità di conduzione bilaterale e dismorfismi facciali (ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso l'alto, orecchie ruotate posteriormente, narici anteverse e filtro lungo). I pazienti possono presentare anche reflusso gastroesofageo e anomalie genitourinarie.