Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique rare caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, une petite taille, des difficultés à s'alimenter et un retard de croissance staturo-pondérale, des anomalies cardiaques (défaut septal et/ou dysplasie valvulaire), une laxité articulaire, les premiers métacarpiens courts, une brachydactylie, une fusion des os du carpe et du tarse, une fusion des vertèbres cervicales, une malformation de l'oreille interne avec surdité de transmission bilatérale et une dysmorphie faciale (hypertélorisme, fentes palpébrales ascendantes, oreilles orientées vers l'arrière, narines antéversées et philtrum long). Parmi les manifestations variables figurent, entre autres, un reflux gastro-oesophagien et des anomalies de l'appareil génito-urinaire.