Conductieve doofheid - ptosis - skeletanomalieën-syndroom

Definitie

Conductieve doofheid - ptose - skeletale anomalieën syndroom is een zeldzaam, genetisch ectodermale dysplasie-syndroom dat wordt gekarakteriseerd door conductief gehoorverlies als gevolg van atresie van de uitwendige gehoorgang en het middenoor, en gecompliceerd wordt door chronische infectie, ptose en skeletale anomalieën (interne rotatie van de heupen, ontwrichting van de radiuskoppen en clinodactylie van de vijfde vinger). Bijkomend zijn een smalle, ingedrukte neus, vertraagde haargroei en dysplastische tanden geassocieerd. Sinds 1978 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.