Sordità - ptosi - anomalie scheletriche

Definizione

La sordità di conduzione-ptosi-anomalie scheletriche è una displasia ectodermica genetica rara, caratterizzata da sordità di tipo conduttivo secondaria all'atresia del canale uditivo esterno e dell'orecchio medio, complicata da infezioni croniche, ptosi e anomalie scheletriche (rotazione interna delle anche, dislocazione delle teste del radio e clinodattilia del quinto dito). Altri segni sono il naso sottile e appuntito, il ritardo nella crescita dei capelli/peli e la displasia dei denti. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1978.