Síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas

Definición

El síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas es un síndrome genético poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por pérdida auditiva conductiva debida a atresia del canal auditivo externo y del oído medio complicada por infecciones crónicas, ptosis y anomalías esqueléticas (rotación interna de las caderas, dislocación de las cabezas radiales y clinodactilia del quinto dedo). Además, está asociado a una nariz delgada y picuda, retraso del crecimiento del cabello y dientes displásicos. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1978.