Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom

Definition

Das Jackson-Barr-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine Schallleitungsschwerhörigkeit aufgrund einer Atresie des äußeren Gehörgangs sowie des Mittelohrs, welche durch chronische Infektionen verkompliziert wird. Es treten eine Ptosis und Skelettanomalien (Innenrotation der Hüfte, Dislokation der Radiusköpfchen und Klinodaktylie des fünften Fingers) auf. Zusätzlich assoziiert werden eine schmale, enge Nase, ein verzögertes Haarwachstum sowie dysplastische Zähne. Seit 1978 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.