Doofheid - malformatie van oor - aangezichtsverlamming-syndroom
ORPHA:3232· ICD-10 Q87.0· Deafness-ear malformation-facial palsy syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door zeer ernstige conductieve doofheid als gevolg van afwijkingen van musculus stapedius (stijgbeugelspier), geassocieerd met variabele malformaties van uitwendig oor en aangezichtsverlamming. Doofheid - malformatie van oor - aangezichtsverlamming-syndroom werd beschreven bij drie broers/zussen en hun moeder. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal