Schwerhörigkeit-Ohrfehlbildung-Fazialisparese-Syndrom
ORPHA:3232· ICD-10 Q87.0· Deafness-ear malformation-facial palsy syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hochgradige Leitungs-Schwerhörigkeit, verursacht durch Anomalien des Stapes, und durch unterschiedlich ausgeprägte Ohrfehlbildungen und Gesichtslähmung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal