Síndrome de sordera-malformaciones del oído-parálisis facial
ORPHA:3232· ICD-10 Q87.0· Deafness-ear malformation-facial palsy syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por sordera conductiva profunda debido a anomalías estapédicas asociadas con malformaciones variables de los pabellones auriculares, y parálisis facial. Se ha descrito en tres hermanos y su madre. La herencia es autosómica dominante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal