Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale
ORPHA:3232· ICD-10 Q87.0· Deafness-ear malformation-facial palsy syndrome
Définition
Le syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale est caractérisé par une surdité de conduction sévère due à des anomalies de l'étrier, associée à des malformations variables de l'oreille externe et à une paralysie faciale. Il a été décrit chez trois enfants et leur mère. Le mode de transmission est autosomique dominant.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Neonatal