Doofheid - genitale anomalieën - metacarpale en metatarsale synostose-syndroom
ORPHA:3224· ICD-10 Q87.8· Deafness-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome
Definitie
Doofheid - genitale anomalieën - metacarpale en metatarsale synostose-syndroom wordt gekenmerkt door sensorineurale doofheid, bilaterale synostose van 4de en 5de metacarpalen en metatarsalen, genitale anomalieën (hypospadie bij mannen), psychomotorische achterstand, en abnormale dermatoglyfen. Tot op heden werd het syndroom beschreven bij twee niet-verwante patiënten. Bij beide patiënten werd faciale dysmorfie opgemerkt (prominent voorhoofd, ooranomalieën, asymmetrie van aangezicht, en open mond).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal