Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes
ORPHA:3224· ICD-10 Q87.8· Deafness-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome
Définition
Le syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes est caractérisé par une surdité neuro-sensorielle, une synostose bilatérale des 4èmes et 5èmes métacarpes et métatarses, des anomalies génitales (hypospadias chez les garçons), un retard psychomoteur et des dermatoglyphes anormaux. A ce jour, il a été décrit chez deux patients non apparentés. Une dysmorphie faciale a été observée chez les deux patients (font proéminent, anomalies des oreilles, asymétrie faciale et bouche constamment ouverte).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Infancy, Neonatal