Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom
ORPHA:3224· ICD-10 Q87.8· Deafness-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch sensorisch-neurale Schwerhörigkeit, beidseitige Synostose der Metacarpalia und Metatarsalia IV und V, Hypospadie im männlichen Geschlecht, psychomotorische Verzögerung und abnorme Dermatoglyphen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal