Síndrome de sordera-anomalías genitales-sinostosis de metacarpianos y metatarsianos
ORPHA:3224· ICD-10 Q87.8· Deafness-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por sordera neurosensorial, sinostosis bilateral del 4º y 5º metacarpiano y metatarsiano, anomalías genitales (hipospadias en varones), retraso psicomotor y dermatoglifos anómalos. Hasta la fecha se ha descrito en dos pacientes sin parentesco. Se observó dismorfia facial en ambos pacientes (frente prominente, anomalías de los pabellones auriculares, asimetría facial y boca entreabierta).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal