Doofheid - glazuurhypoplasie - nageldefecten-syndroom
ORPHA:3220· ICD-10 Q82.4· Deafness-enamel hypoplasia-nail defects syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door sensorineuraal gehoorverlies, afwijkingen van het blijvende gebit (zoals hypoplasie van tandglazuur, taurodontie, of ruimtegebrek van tanden), en nagelanomalieën (waaronder leukonychie en aanwezigheid van transversale groeven). Associatie met maculadystrofie werd ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood