Síndrome de sordera-hipoplasia del esmalte-anomalías en las uñas

Definición

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por hipoacusia neurosensorial, anomalías dentarias secundarias (hipoplasia del esmalte, taurodontismo o apiñamiento dental) y anomalías ungueales (incluyendo leuconiquia y presencia de crestas transversales). También se ha descrito la asociación con distrofia macular.