Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom
ORPHA:3220· ICD-10 Q82.4· Deafness-enamel hypoplasia-nail defects syndrome
Definition
Eine genetisch bedingte syndromale Schwerhörigkeit, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Anomalien im sekundären Gebiss (z. B. Zahnschmelzhypoplasie, Taurodontismus oder Überbelegung der Zähne) und Nagelanomalien (einschließlich Leukonychien und Vorhandensein von Querrillen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über einen Zusammenhang mit Makuladystrophie berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood