Sindrome sordità-ipoplasia dello smalto-difetti ungueali
ORPHA:3220· ICD-10 Q82.4· Deafness-enamel hypoplasia-nail defects syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da sordità neurosensoriale, anomalie della dentizione permanente (ipoplasia dello smalto, taurodontismo o affastellamento dei denti) e anomalie delle unghie (leuconichia e creste trasversali). Può associarsi alla distrofia maculare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood