Doofheid - dunnedarmdiverticulose - neuropathie-syndroom

Definitie

Een zeldzame neurologische ziekte gekarakteriseerd door progressieve sensorineurale doofheid, progressieve sensorische neuropathie en gastro-intestinale afwijkingen, waaronder progressief verlies van maagmotiliteit en diverticulose en ulceratie van de dunne darm, met cachexie tot gevolg. Mogelijke bijkomende neurologische manifestaties zijn onder meer dysartrie en afwezige peesreflexen, alsook ptose en externe oftalmoplegie. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.