Syndrome de surdité-diverticulose-neuropathie
ORPHA:3217· ICD-10 G60.8· Deafness-small bowel diverticulosis-neuropathy syndrome
Définition
Maladie neurologique rare caractérisée par une surdité neurosensorielle progressive, une neuropathie sensorielle et des anomalies gastro-intestinales progressives, notamment une perte de la motilité gastrique, une diverticulose et des ulcères de l'intestin grêle, entraînant une cachexie. Les signes précités peuvent s'accompagner de manifestations neurologiques, à savoir dysarthrie, absence de réflexes tendineux, ptosis et ophtalmoplégie externe. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Childhood