Sindrome da sordità-diverticolosi dell'intestino tenue-neuropatia

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata da sordità neurosensoriale progressiva, neuropatia sensoriale progressiva e anomalie gastrointestinali (progressiva perdita della motilità gastrica, diverticolosi e ulcere dell'intestino tenue), che esitano nella cachessia. Può associarsi ad altri sintomi neurologici, che comprendono la disartria, l'assenza dei riflessi tendinei, la ptosi e l'oftalmoplegia esterna. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.