Síndrome de sordera-diverticulosis en el intestino delgado-neuropatía

Definición

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por sordera neurosensorial progresiva, neuropatía sensitiva progresiva y anomalías gastrointestinales, que incluyen pérdida progresiva de la motilidad gástrica y diverticulosis y úlceras en el intestino delgado que derivan en caquexia. Otras manifestaciones neurológicas adicionales son disartria y ausencia de reflejos osteotendinosos, así como ptosis y oftalmoplejía externa. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1985.