Syndroom van Stüve-Wiedemann
ORPHA:3206· ICD-10 Q78.8· Stüve-Wiedemann syndrome
Definitie
Syndroom van Stüve-Wiedemann (SWS) is en zeldzame, autosomaal recessieve, congenitale primaire skeletdysplasie die gekarakteriseerd wordt door een kleine gestalte, buiging van de pijpbeenderen, camptodactylie, hyperthermische episodes, ademnood/apneu-episodes en voedingsproblemen met meestal een vroege mortaliteit als resultaat.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal