Sindrome di Stuve-Wiedemann
ORPHA:3206· ICD-10 Q78.8· Stüve-Wiedemann syndrome
Definizione
La sindrome di Stüve-Wiedemann (SWS) è una displasia scheletrica primitiva rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da bassa statura, incurvatura delle ossa lunghe, camptodattilia, episodi di ipertermia, distress respiratorio/episodi apnoici e difficoltà di alimentazione, che di solito esitano nella morte prematura.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal