Síndrome de Stüve-Wiedemann

Definición

Es una displasia esquelética primaria congénita autosómica recesiva poco frecuente. Se caracteriza por talla baja, arqueamiento de los huesos largos, camptodactilia, episodios de hipertermia, insuficiencia respiratoria / episodios apnéicos y dificultades en la alimentación que conducen, por lo general, a una mortalidad temprana.