Syndrome de Stüve-Wiedemann

Définition

Dysplasie squelettique primaire congénitale autosomique récessive rare, caractérisée par une petite taille, une courbure des os longs, une camptodactylie, des épisodes d'hyperthermie, des épisodes de détresse respiratoire/apnéique et des difficultés à s'alimenter, conduisant généralement à un décès précoce.