Syndroom van Stimmler
ORPHA:3199· ICD-10 Q87.1· Stimmler syndrome
Definitie
Syndroom van Stimmler wordt gekenmerkt door de associatie van microcefalie, laag geboortegewicht en ernstige intellectuele achterstand met dwerggroei, kleine tanden en diabetes mellitus. Twee gevallen werden beschreven. Biochemische testen tonen de aanwezigheid van hoge gehaltes van alanine in urine en verhoogde gehaltes van alanine, pyruvaat en lactaat in bloed.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal