Syndrome de Stimmler
ORPHA:3199· ICD-10 Q87.1· Stimmler syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une microcéphalie, un nanisme, une déficience intellectuelle sévère, un diabète sucré et une hypoplasie de l'émail associés à une excrétion urinaire d'alanine augmentée et à des taux élevés d'alanine pyruvate et de lactate dans le sang. Les individus atteints ont un faible poids à la naissance et développent souvent une ataxie des membres qui peut conduire à une incapacité à marcher. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1970.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal