Stimmler-Syndrom
ORPHA:3199· ICD-10 Q87.1· Stimmler syndrome
Definition
Symptome des Stimmler-Syndroms sind Mikrozephalie, niedriges Geburtsgewicht, schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kleine Zähne und Diabetes mellitus. Laborbefunde sind hohe Alanin-Konzentrationen im Urin und erhöhte Blutspiegel von Alanin, Pyruvat und Laktat.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal