Síndrome de Stimmler
ORPHA:3199· ICD-10 Q87.1· Stimmler syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/anomalías congénitas múltiples poco frecuente, caracterizado por microcefalia, enanismo, discapacidad intelectual grave, diabetes mellitus e hipoplasia del esmalte, asociado a alaninuria y elevación de los niveles de alanina piruvato y lactato en sangre. Los pacientes presentan bajo peso al nacer y a menudo desarrollan ataxia de las extremidades, lo que puede provocar incapacidad para caminar. No se han descrito más casos en la literatura desde 1970.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal